【第15個(gè)國際罕見(jiàn)病日】
      2022年2月28日是第15個(gè)國際罕見(jiàn)病日，根據世界衛生組織的統計，世界上有5000~8000種罕見(jiàn)病，并且每年以250多種的數量新增，影響著(zhù)多達4億患者的生活。罕見(jiàn)病雖然帶著(zhù)“罕見(jiàn)”兩個(gè)字，但是卻時(shí)不時(shí)地在我們身邊發(fā)生。對于這些患者來(lái)說(shuō)，從獲得確切診斷到找到有效療法，都面對著(zhù)更為嚴峻的挑戰。

      罕見(jiàn)病是一大類(lèi)發(fā)病率很低，大多數具有遺傳性的疾病，也常被稱(chēng)為孤兒病。世界衛生組織將其定義為患病人數占總人口0.065%~0.1%之間的疾病。各國(地區)對罕見(jiàn)病認定的標準存在一定差異。我國將患病率低于50萬(wàn)分之一的疾病、在新生兒中發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的遺傳病定義為罕見(jiàn)病。 


國際罕見(jiàn)病日的由來(lái)
      國際罕見(jiàn)病日由歐洲罕見(jiàn)病組織于2008年發(fā)起，確定2月29日為國際罕見(jiàn)病日，以這個(gè)四年一次的日子意寓罕見(jiàn)病之“罕見(jiàn)”；其后在各國的一致?lián)碜o下，將每年二月的最后一天定為國際罕見(jiàn)病日。每年有超過(guò)40個(gè)國家和地區在這一時(shí)間段以各種豐富多樣的形式開(kāi)展宣傳倡導活動(dòng)，旨在喚醒全社會(huì )對罕見(jiàn)病問(wèn)題的重視，為戰勝罕見(jiàn)疾病這一全人類(lèi)共同面臨的公共健康問(wèn)題而共同努力。 

罕見(jiàn)病其實(shí)不罕見(jiàn)
      據世界衛生組織數據顯示，全球約有5000至8000種罕見(jiàn)病。盡管單一疾病的患者人數不多，但當這些患者聚在一起，總人數將接近4億，也就是說(shuō),每15個(gè)人里，就有一名罕見(jiàn)病患者。目前我國大約有1680萬(wàn)罕見(jiàn)病患者，每年新出生罕見(jiàn)病患者超過(guò)20萬(wàn)。

      72%的罕見(jiàn)疾病是遺傳性的，其他則是由感染（細菌或病毒）、過(guò)敏和環(huán)境原因引起，或者是退行性和增生性的。70%的遺傳性罕見(jiàn)病始于童年。廣為人知的罕見(jiàn)病有"漸凍人"(肌萎縮性脊髓側索硬化癥)、“瓷娃娃” (成骨不全癥)、“月亮孩子”(白化病)、“不食人間煙火的孩子”(苯丙酮尿癥) 、脊髓性肌萎縮癥、Prader-Willi綜合癥、重型地中海貧血、黏多糖癥、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等。

      罕見(jiàn)病的疾病和癥狀特征多種多樣，相同疾病不同患者間的表現也有差異。此外，罕見(jiàn)病早期的一些癥狀非常普通和常見(jiàn)，難以察覺(jué)，導致漏診和延誤治療。罕見(jiàn)病常為先天性、慢性、消耗性疾病，疾病給患者和其家庭造成了痛苦巨大。國際上僅有約1%的罕見(jiàn)病有特效的治療方法，而在我國注冊的罕見(jiàn)病藥物微乎其微。由于研發(fā)過(guò)程耗資巨大，罕見(jiàn)病的有效治療藥物價(jià)格昂貴，多數患者家庭無(wú)力支付。罕見(jiàn)病患者和其家庭亟需社會(huì )給予生活、醫療、心理等多方面支持。 

      2018年5月國家衛健委等五部門(mén)發(fā)布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，共121種?！霸铝恋暮⒆印?、“玻璃人”、“瓷娃娃”、“蝴蝶寶貝”這些好聽(tīng)的名字背后，其實(shí)對應的是白化病、血友病、成骨不全癥、大皰性表皮松懈癥。罕見(jiàn)病還包括苯丙酮尿癥半乳糖血癥，亨廷頓舞蹈病，卡爾曼綜合征，馬凡綜合征，進(jìn)行性肌營(yíng)養不良等。
 

罕見(jiàn)病的防治
      專(zhuān)家提醒，罕見(jiàn)病中絕大部分是遺傳性疾病。要從根本上防止和減少罕見(jiàn)病的發(fā)生，必須構建全國新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò )，健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見(jiàn)病在內的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。 

      對于罕見(jiàn)病的防治，要做到早發(fā)現、早診斷、能治療、能有藥。按照預防為主、分類(lèi)施策、穩步推進(jìn)的原則，一方面，采取預防措施，進(jìn)一步通過(guò)降低新生兒出生缺陷的發(fā)生率，來(lái)降低罕見(jiàn)病發(fā)病人數；另一方面，進(jìn)一步加大診療力度，建立和完善罕見(jiàn)病登記系統，充分發(fā)揮醫療大數據的作用。